อาการกำเริบของการอักเสบที่คล้ายคลึงกัน

การเปิดใช้งานที่ผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันโดยธรรมชาตินำไปสู่การเกิดขึ้นอีกตอนของไข้และการอักเสบที่สามารถทำลายอวัยวะสำคัญผู้ป่วยจากสามครอบครัวที่มีประวัติของไข้สูงตอนและเจ็บปวดต่อมน้ำเหลืองบวมมีอาการของการอักเสบอื่น ๆ ซึ่งเริ่มในวัยเด็กและยังคงเป็นผู้ใหญ่ปีการตายของเซลล์คือเจาะลึกเข้าไปในผู้ป่วยส่วนหนึ่งของจีโนมที่เข้ารหัสโปรตีนทั้งหมดในร่างกาย

ผู้ป่วยแต่ละรายและค้นพบการกลายพันธุ์ที่ไม่ซ้ำกันในกรดอะมิโนที่แน่นอนมันน่าทึ่งเหมือนฟ้าผ่าที่กระทบกันสามครั้งในสถานที่เดียวกันแต่ละการผ่าเหล่าทั้งสามมีผลเหมือนกันแตกแยกสำคัญในการรักษาฟังก์ชั่นปกติของเซลล์อย่างไรแสดงให้เห็นว่าหนูที่มีการกลายพันธุ์ในตำแหน่งเดียวกัน เช่นเดียวกับในผู้ป่วยกลุ่มอาการ CRIA นั้นมีอาการกำเริบของการอักเสบที่คล้ายคลึงกัน