การเปลี่ยนแปลงของยีนการถอดรหัสยีน

การเปลี่ยนแปลงของยีนการถอดรหัสยีน PAX5 กำหนดสองชนิดย่อยใหม่รวมถึง PAX5 P80R เป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดแรกที่เริ่มจากการกลายพันธุ์เป็นจุดในขณะที่การกลายพันธุ์รองมีความจำเป็นและมักเกี่ยวข้องกับการส่งสัญญาณของไคเนสเราแสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์นี้ทำให้การพัฒนาของ B lymphoid ในเซลล์ลดลงและส่งเสริมการพัฒนาของ B-ALL

ประเภทย่อย PAX5 อื่น ๆ ที่ถูกเปลี่ยนแปลง PAX5 ถูกกำหนดโดยการเปลี่ยนแปลงที่หลากหลายในยีนรวมถึงการกลายพันธุ์ตามลำดับหรือการจัดเรียงใหม่กับหนึ่งใน 24 ยีนอื่น ๆ กลุ่มย่อย PAX5 รวมกันคิดเป็นเกือบร้อยละ 10 ของกรณีที่ไม่ได้จัดหมวดหมู่ก่อนหน้านี้ของ B-ALL ชนิดย่อยใหม่รวมถึงความหลากหลายของ B-ALL ที่มีความเสี่ยงสูงซึ่งส่วนใหญ่เกิดขึ้นในผู้ใหญ่ มันถูกกำหนดโดยการจัดเรียงใหม่ของปัจจัยการถอดรหัส BCL2 กับ MYC หรือ BCL6 “ชนิดย่อยนี้มีการวินิจฉัยที่น่าหดหู่ การยอมรับการจัดเรียงชนิดย่อยที่กำหนดนี้อาจนำไปสู่การรักษาทางเลือกสำหรับผู้ป่วย ในทางตรงกันข้ามชนิดย่อยที่กำหนดโดยการจัดเรียงของยีน DUX4 ใหม่นั้นสัมพันธ์กับการพยากรณ์โรคที่ดีในผู้ใหญ่เช่นเดียวกับที่เคยมีการสังเกตในเด็ก